La familia del pequeño Javier, de cuatro años, recibió el diagnosticado de 'Síndrome de Delección 22q11' hace un año y, desde entonces, han podido poner nombre a lo que ellos ya sospechaban. El acto que organizaron el pasado 22 de noviembre con motivo del día mundial de esta enfermedad rara en las puertas de la Diputación para dar visibilidad a nivel provincial, otra familia de Soria consultó a un especialista, recibiendo el mismo diagnóstico, por lo que ahora caminarán juntas en ese proceso de adaptación, darla a conocer y pedir apoyos para su investigación. Los padres de este niño, Javier Herrero y Leticia Peña, comentan que veían que el niño no evolucionaba como su hermana, de diez años, ya que, por ejemplo, «comenzó a andar y hablar y de buenas a primeras se olvidó y tardó un tiempo en volver a hacerlo».
De ahí comenzó el «periplo» de médicos. Primer le diagnosticaron autismo, trastorno específico del lenguaje, retraso madurativo... «pero para ninguno de los profesionales se ajustaba totalmente al fenotipo». Aunque ya estaban cansados de acudir a varias consultas de especialistas en Valladolid y Soria, a través de una conocida, contactaron con un neuropediatra de Madrid, el doctor Alberto Fernández Jaén. «En cuanto le vio entrar nos dijo que estaba claro, que era un niño que se le veía que tenía una enfermedad genética y apostó claro por este tipo de enfermedad», comenta su padre.Aunque las estadísticas oficiales hablan de que uno de 4.000 recién nacidos puede sufrir esta enfermedad, en realidad desde la Asociación del Síndrome 22q11 estiman que puede llegar a ser uno de cada 2.000, «aunque el diagnóstico es muy difícil» y se confunde con otro tipo de enfermedades. «Pero realmente puede saberse tan sólo con una prueba genética, Array 180, que tiene un coste de 700 euros. No es nada, un análisis de sangre que dura dos minutos y tienes los resultados en tres meses. Con eso tienes la tranquilidad de si lo tiene o no», detalla. A Javier le diagnosticaron a los tres años, pero lo normal suele ser más tardío, a los siete u ocho.
Para este tipo de enfermedad genética no hay tratamiento y apenas se investiga, ya que los síntomas no son tan serios como otras enfermedades o el cáncer infantil, ya que son problemas educativos o sociales, y no es tan rentable. «Pero tiene hasta 180 problemas médicos asociados» y el mismo neuropediatra que lo había diagnosticado les gestionó una cita con un cardiólogo por las posibles afecciones cardíacas; con un endocrino, porque hay problemas de timo; y con un otorrino, ya que a Javier le han operado dos veces de los oídos y lleva drenajes timpánicos y una timpanoplastia. Además, han acudido al especialista de digestivo e irán después a salud mental infantil, «un poco más complicado porque apenas hay en España». La atención la recibe a través del ISFAS, ya que su padre es agente de la Guardia Civil, lo que les ha permitido «acortar plazos».
un gran apoyo. Javier acude a la logopeda Mercedes Silverio Lázaro, a Aspace y al colegio Escolapias, donde «se han involucrado desde el primer momento». Desde el centro se pusieron en contacto con la asociación y, como lleva un tipo de educación distinta(por ejemplo, no tiene el acto reflejo de pinza), se han formado para enseñarle lo mejor posible y con el material adecuado en segundo de Infantil. Dos horas al día sale, una con la PT (pedagoga terapéutica) y una con la logopeda. En Aspace va a hidroterapia, logopedia, terapia ocupacional y pedagogía terapéutica. «Es un niño más y va muy contento.Pero para mí lo más importante es que ve la discapacidad como algo normal, lo que deberíamos hacer todos», comenta su padre sobre esta «parte buena».
Además de la patrulla canina, le gustan mucho los puzzles y «es muy buen en inglés», aunque en español balbucea y se expresa con palabras muy sencillas. «Es más fácil para él el inglés que el español, pero estos niños siempre destacan en algo, puede ser deporte, pintura, música, idiomas... a pesar de que en todo van un poquito más atrás que los demás, en el caso de Javier unos seis meses», comenta su padre.
En este síndrome hay dos tipos, por delección, con desformia en el rostro, por ejemplo; y por duplicación, que es el que tiene Javier y que consiste en un cromosomas en la región 22q11 que tienen el doble de carga de lo normal. «En función de qué genes sean va a tener unas afecciones o unos problemas determinados», concreta. Además, es un caso «de novo», porque ni su padre ni su madre no tienen la enfermedad ni alterado el cromosoma, «a él le ha surgido espontáneamente». El neuropediatra les dijo que la explicación de estas enfermedades que afectan a las cargas genéticas se deben a la propia evolución del ser humano. Así que estos padres están descubriendo mucha información respecto al tema que les afecta de lleno.