Las enfermedades ultra raras no se ven y si no se ven nadie se implica en su cura. Es el caso de Lara, 10 años, con una mutación del gen CAR2 que la convirtió en el único caso vivo en el mundo -hoy constan cinco más-, o el de José Ballarín, médico y paciente con una enfermedad relacionada con IgG4, reconocida en 2010.

Y es que los pacientes con enfermedades ultra raras no quieren estar solos. Pilar Jiménez, madre de Lara, sostiene que las enfermedades con una prevalencia simbólica no tienen interés para la investigación por lo que se quedan en un limbo de tratamientos y huérfanas de innovación.

En España, el 94 por ciento de las 6.313 enfermedades raras identificadas en Europa (menos de cinco casos por 10.000 habitantes) no tienen tratamiento, y el 80 de ellas no se investigan, según denuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) coincidiendo con el Día Mundial, pero la peor parte la llevan las ultra raras (menos de cinco casos por 100.000), que ni siquiera cuentan con movimiento asociativo.

Pilar quiere visibilizar la enfermedad de su hija porque aunque sea extraordinariamente minoritaria tiene derecho a que la ciencia le preste atención.

Jiménez explica la emoción que sintió al toparse con la Fundación CureARS (EEUU), que ha comenzado a estudiar 19 genes, entre ellos el de Lara, y el alivio de contactar con otras familias con quienes poder compartir experiencias y dudas.

Lara nació sana y con dos años comenzó a sufrir episodios de epilepsia, pero el diagnóstico no llegó hasta cinco años más tarde. Tener un diagnóstico fue un alivio para la familia que, sin embargo, se topó con la soledad de una enfermedad ultra rara, incurable y sin apoyo de un movimiento asociativo. 

La patología, que afecta a los órganos que precisan más energía (cerebro, músculos y corazón), es progresiva y mantiene a la niña en silla de ruedas, con respiración asistida y sin ningún tipo de movimiento voluntario, si bien eso no fue excusa para que, a iniciativa de la asociación Guerreros Púrpura, hiciese junto a otros niños este verano el Camino de Santiago.

La pequeña ha tenido ingresos complicados. Ahora estos cuidados los recibe mayormente en el domicilio, adonde acuden todas las semanas un fisioterapeuta y un logopeda, cuyo coste no está cubierto por la sanidad pública.

También José Ballarín padece una enfermedad ultra rara. Cuenta que la alteración relacionada con IgG4, de la que se comenzó a hablar en 2003, no fue reconocida hasta 2010, cuando tras una reunión de expertos se sentaron las bases tanto de su diagnóstico ycomo del tratamiento. 

Nefrólogo jubilado de la Fundación Puigvert-hospital Sant Pau de Barcelona, tuvo el diagnóstico hace cinco años y la confirmación de una prevalencia bajísima: 60 casos por cada millón de habitantes.

Un igual en Holanda

Sobre esta enfermedad no hay movimiento asociativo en España ni casos nacionales de los que tenga constancia, aunque Ballarín tuvo la oportunidad de contactar, vía seminario web, con un holandés con quien comparte enfermedad.

Reconoce que aún siendo médico tardó ocho meses en tener un diagnóstico: «Un tiempo en el que si no te encuentras bien y no sabes qué te pasa, vives una situación muy angustiosa».

La IgG4 es una enfermedad inflamatoria que se manifiesta con síntomas inespecíficos (dolor abdominal, mareos, fiebre, cansancio, pérdida de peso y de apetito...) En su caso una resonancia magnética de abdomen diagnosticó una pancreatitis con una imagen típica de esta enfermedad.

«Lo que pasa con la IgG4 es que afecta a casi todos los órganos y, en particular, a los ganglios». Ballarín explica que se trata de una enfermedad crónica, con remisiones y recaídas, que provoca un cansancio permanente y una afectación en las glándulas lagrimales que le ocasiona el síndrome del ojo seco.